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技術(shù)文章 / article
NGS檢測血液腫瘤基因
原載自：estasasalvo.com[技術(shù)資料頻道] 2022-12-23 瀏覽次數(shù)：1520
WHO血液腫瘤分類
來自血液系統(tǒng)惡性細胞的增殖表現(xiàn)
髓系腫瘤：骨髓增殖性疾病(MPDs)、骨髓增生異常綜合征(MDSs)、 骨髓增生異常／骨髓增殖性疾病(MDS／MPDs)、急性髓系白血病(AMLS)
淋巴系腫瘤：T／NK細胞腫瘤、B細胞腫瘤、霍奇金病
組織細胞腫瘤：巨噬細胞／組織細胞腫瘤、樹突狀細胞腫瘤
肥大細胞腫瘤：皮膚肥大細胞增多癥、系統(tǒng)性肥大細胞病（+/-皮膚累及）、系統(tǒng)性肥大細胞病伴相關(guān)血液學異常（+/-皮膚累及）、肥大細胞白血病/肉瘤
常見血液腫瘤
檢測基因
血液腫瘤相關(guān)檢測基因由臨床血液腫瘤專家和實驗室專家共同制定，主要依據(jù)中國抗癌協(xié)會、中華醫(yī)學會、WHO、NCCN等機構(gòu)發(fā)布的血液系統(tǒng)疾病診療指南或者專家共識。對于其他文獻報道的重要基因，可在驗證之后納入基因列表。
檢測區(qū)域
被檢測的基因所覆蓋區(qū)域可參考臨床診療指南、數(shù)據(jù)庫、文獻等。
基因熱點突變區(qū)域或重要結(jié)構(gòu)域的編碼區(qū)域，例如NPM1基因c.860_863為熱點突變區(qū)域；
無明確熱點突變區(qū)域或突變位點分布比較分散的基因，例如TP53、RUNX1等；存在非翻譯區(qū)（UTR）突變的基因，例如BCL6。
科佰生物產(chǎn)品
科佰生物可以提供診斷標準品，保證診斷方法的檢測限、靈敏度、穩(wěn)定性。產(chǎn)品信息及相關(guān)數(shù)據(jù)如下:
