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基因檢測標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10594PMS2 p.R315* Reference Standard

名稱	PMS2 p.R315* Reference Standard
型號	CBP10594
報價	900
特點	PMS2 p.R315* Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

CBP10594
Format	Genomic DNA
Description	PMS2, PMS1 homolog 2, mismatch repair system component, interacts with MLH1 to form the MutL-alpha complex, which functions in DNA mismatch repair and is associated with microsatellite instability (MSI) and genomic stability. Germline PMS2 mutations are associated with Lynch syndrome , mutations in PMS2 are associated with susceptibility to colon cancer and endometrial cancer, and overexpression has been reported in prostate cancer.

Technical Data
DNA Change	c.943C>T
AA Change	p.R315*
Mutation type	Nonsense_Mutation
Zygosity	N/A
Allelic Frequency	N/A
Transcript	NM_000535.7
Cosmic ID	N/A
Chr position(GRCh37)	chr7-6031649-G-A
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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